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        疾病類型-抗血栓
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        基因檢測已進入心血管病主流
        時間:2015-03-05 15:51:59 來源:轉化醫學網 點擊:
        目前在美國一些醫療中心,基因檢測已成為管理短程心血管病例常規檢測的一部分。盡管基因檢測在心血管醫療還不十分普遍,但至少對4類患者已開始發揮重要作用:①遺傳性心臟病,如心肌病和離子通道??;②診斷純合子/雜合子家族性高膽固醇血癥;③置入支架并服用氯吡格雷的冠心病患者;④初次服用華法林者。

         心肌病和離子通道病

          2011年心律協會和歐洲心律協會官方推薦,肥厚性心肌病、擴張性心肌病、長QT期綜合征以及Burgada綜合征幾類遺傳性疾病患者適用基因檢測,2014年歐洲心臟病學學會推薦更新,對心肌病患者進行基因檢測的證據級別為Ⅰ類證據、B級推薦。2015年1月,研究者公布了新證據再次肯定了基因檢測在擴張性心肌病中的地位。

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          Dr. Ray E. Hershberger

          “基因檢測對心肌病和離子通道病風險評估有明確的貢獻。”美國科倫比亞俄亥俄州立大學Ray E. Hershberger指出,“找到特定合理的遺傳性原因,可以奠定更長久有效干預的基礎。”

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          Dr. Luisa Mestroni

          “臨床實踐中,基因檢測對擴張型心肌病的作用越來越重要?;驒z測可行、可負擔且較有效。”美國科羅拉大學Luisa Mestroni博士指出。

          2015年1月一項研究對5267例患者整體心臟狀況進行基因圖譜檢測,發現對遺傳異質性障礙的擴張型心肌病患者,基因檢測不可行。這些發現顯示,基因突變對肌聯蛋白、人體最大蛋白和心肌關鍵部位造成截斷異構,人群發生率為2%,動態性擴張型心肌病患者為13%,終末期擴張型心肌病患者為20%。此外,在缺乏臨床疾病患者中發生突變常影響小肌聯蛋白異構并造成輕度功能改變,有嚴重疾病的患者發生此種變異,可導致嚴重功能受損。

          英國倫敦帝國理工學院James S. Ware博士介紹,截至現在,基因檢測還不能成為醫療標準,除非疑診擴張型心肌病患者有明確的家族史或部分表型指標,但未來我們相信肌聯蛋白截斷異構足以成為基因檢測的一部分。

          家族性高膽固醇血癥

          家族性高膽固醇血癥(FH)常規篩查并未被廣泛認可,但也有證據支持,已有研究顯示,篩查FH對防治該病有效。近期研究發現,FH患病率已成以往數據的3倍。

          “基因檢測改善FH患者個體的醫療,通過基因檢測醫生能在患者出現癥狀前篩出患者,并在早期進行治療,改善患者長期預后。”丹麥哥本哈根大學Anne Tybjaerg-Hansen博士指出。

         氯吡格雷敏感性

          幾年前,研究者發現約30%患者無法將抗血小板藥氯吡格雷代謝為活性成分。美國食品藥品監督管理局(FDA)黑框警告的這部分人群攜帶的CYP2C19等位基因突變,代謝氯吡格雷能力弱,醫生需考慮其他治療措施。其他用藥通常為普拉格雷和替卡格雷。

          “CYP2C19相關的證據已很充分,但因未有前瞻性、隨機臨床試驗對基因型直接相關的抗血小板檢測發表數據,基因相關的治療也遇到很大阻礙。” 臨床藥理學實施聯盟Alan R. Shuldiner博士指出。這些學者認為,有必要在服用氯吡格雷之前對CYP2C19基因進行篩查,盡管臨床尚未設置最優化的篩查程序,且費用方面也有待解決,但Shuldiner博士和團隊代表臨床藥理學實施聯盟依然在2013年推薦對患者進行CYP2C19基因檢測。

          華法林劑量

          CYP2C9和VKORC1基因呈現多態性,在華法林代謝中發揮關鍵作用,對需口服抗凝劑治療達到目標國際標準化比值(INR)的患者,篩查該兩個基因的等位基因圖譜可能有助于快速找到適合患者的華法林劑量。
          盡管基因檢測優先于啟動華法林治療是“可行且理性的,但由于費用問題,實踐依然難以實施。” 伊利諾斯大學Cavallari博士指出。華法林導向的基因檢測可在伊利諾斯大學常規施行,但大部分醫生持保守態度,部分原因是醫藥費補償問題,部分因為他們想看到更好療效的證據。

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