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        《新英格蘭雜志》21基因檢測可使85%早期乳腺癌患者免除化療
         

        近日,著名醫學雜志《新英格蘭雜志》發表了一篇關于乳腺癌21基因檢測的研究,這些研究人員進行了一項前瞻性試驗,其數據來源于10273名激素受體陽性,人表皮生長因子受體2陰性,腋淋巴結陰性乳腺癌的女性患者。研究結果表明21基因檢測可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。

         

        乳腺癌是女性最常見的腫瘤,也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠處復發的因素包括腫瘤大小、分級、淋巴結轉移等臨床病理特征。根據雌激素受體狀態和HER2表達等特征進行有針對性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預后,輔助化療能使降低乳腺癌復發風險。然而,對于ER陽性、腋淋陰性的乳腺癌,在內分泌治療基礎上增加化療可能并不是對所有患者都適用,單純內分泌治療對其來說已經足夠。

         

        21基因檢測預測乳腺癌復發指數及化療效益比

         

        眾多研究及各類共識表明,通過乳腺21癌基因檢測,觀察基因之間的相互作用來判斷腫瘤的特性,從而預測乳腺癌復發的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案,實現精細的個體化治療。

        2007年美國臨床腫瘤學會(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過程中應該考慮為雌激素受體呈陽性、淋巴結未擴散的早期乳腺癌患者進行乳腺癌21基因檢測。

        NCCN 2011指南中,對于ER+/HER2-患者的化療指征評定需要結合21基因檢測來判斷。

        St.Gallen(2015):21基因檢測不僅能提供1-5年及5年后復發風險,還能預測ER陽性浸潤性乳腺癌患者的對化療和內分泌治療的獲益程度。

         

        乳腺癌21基因包括哪些基因?

         

        21基因由16個癌癥相關基因和5個內參基因組成。16個癌癥相關基因分成五組1細胞增殖相關的基因:Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細胞侵襲相關基因:MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關基因:ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關基因:GRB7和HER2(ERBB2)5三個獨立的基因:GSTM1、CD68、BAG1。5個內參基因:ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個檢測能夠提供個體化的治療效果預測和10年復發風險的預測。

         

        為什么建議進行乳腺癌21基因檢測?

        1、提供個體化基因檢測結果

        每個腫瘤患者都是獨一無二的,都具有特性,沒有完全一樣的,因此每個乳腺腫瘤患者復發指數及治療方式也是不同的,『乳腺癌21基因檢測』屬于基因組學(genomics)。通過檢測乳腺腫瘤中21個基因,觀看它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性,從而可預測個體化的乳腺腫瘤復發指數以及接受化療的效益比。

        2、輔助制定乳腺癌的治療方案

        乳腺癌21基因檢測提供更精確的資料讓醫生和病患更進一步了解腫瘤狀況,有助于醫生作出更精確的治療判斷。檢測報告中的復發指數(RS),是一個介于0到100之間的數字,患者的復發指數越低,乳腺癌復發的機率也就越低,同時預示患者越不容易在化療中獲益,因此,醫生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復發指數并不表示乳腺癌就不會復發;患者的復發指數越高,乳腺癌復發的機率越高。雖然這令人很沮喪,但好處是這些患者在化療中獲益的機率也同時增高,因此在激素治療外需加以化療,將有助于這類患者降低乳腺癌復發的概率。同樣的,高復發指數也不一定代表示乳腺癌就一定復發。檢測報告中也會有ER、PR、Her2組指數,使醫生更加了解病患的腫瘤特性。

        3、改善癌癥個案管理計劃

        無論是低復發指數或是高復發指數,『乳腺癌21基因檢測』結果都可以進一步地協助擬訂個體化的癌癥康復管理計劃。假設一個檢測結果為高復發指數的患者,意味該患者再度復發且轉移的概率相較于低復發或中復發指數者為高,因此在手術后不僅僅需要接受化療和激素治療,更需要提高癌癥治療管理等級(如定期做相關的檢查、接受專業營養師的飲食建議等)。

        4、避免治療上處理不足或治療上過度處理等狀況

        化療是治療有效的一種手段,但是并不是所有的患者都適用化療,有時無謂的化療甚至會加重患者的病情。

         

        乳腺癌21基因檢測適合哪些人群?

         

        處于I或II期、雌激素受體陽性、淋巴結轉移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經后,淋巴結陽性、雌激素受體陽性的侵潤性乳腺癌患者,也可以通過21基因檢測確定化療獲益。

         

        什么時間點需要進行檢測?

         

        乳腺癌21基因檢測檢測應在患者接受手術(乳房腫瘤切除手術或乳房切除手術)之后,并在患者和醫生作出治療決定之前進行。乳腺癌21基因檢測檢測屬于一種非侵入性檢測,在原來的手術(乳房腫瘤切除手術、乳房切除手術或核心穿刺活組織檢查)過程中取出的組織檢測即可,無需再接受任何額外的刺穿程序便可進行乳腺癌21基因檢測檢測。

         

        乳腺癌21基因檢測的結果如何判定?

         

        檢測結果為“復發風險評分”,分值為0-100分。<18分為復發低危;18-30為復發中危;>31為復發高危。復發高危的患者采用輔助性化療更有效。
         

        近日,著名醫學雜志《新英格蘭雜志》發表了一篇關于乳腺癌21基因檢測的研究,這些研究人員進行了一項前瞻性試驗,其數據來源于10273名激素受體陽性,人表皮生長因子受體2陰性,腋淋巴結陰性乳腺癌的女性患者。研究結果表明21基因檢測可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。

         

        乳腺癌是女性最常見的腫瘤,也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠處復發的因素包括腫瘤大小、分級、淋巴結轉移等臨床病理特征。根據雌激素受體狀態和HER2表達等特征進行有針對性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預后,輔助化療能使降低乳腺癌復發風險。然而,對于ER陽性、腋淋陰性的乳腺癌,在內分泌治療基礎上增加化療可能并不是對所有患者都適用,單純內分泌治療對其來說已經足夠。

         

        21基因檢測預測乳腺癌復發指數及化療效益比

         

        眾多研究及各類共識表明,通過乳腺21癌基因檢測,觀察基因之間的相互作用來判斷腫瘤的特性,從而預測乳腺癌復發的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案,實現精細的個體化治療。

        2007年美國臨床腫瘤學會(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過程中應該考慮為雌激素受體呈陽性、淋巴結未擴散的早期乳腺癌患者進行乳腺癌21基因檢測。

        NCCN 2011指南中,對于ER+/HER2-患者的化療指征評定需要結合21基因檢測來判斷。

        St.Gallen(2015):21基因檢測不僅能提供1-5年及5年后復發風險,還能預測ER陽性浸潤性乳腺癌患者的對化療和內分泌治療的獲益程度。

         

        乳腺癌21基因包括哪些基因?

         

        21基因由16個癌癥相關基因和5個內參基因組成。16個癌癥相關基因分成五組1細胞增殖相關的基因:Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細胞侵襲相關基因:MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關基因:ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關基因:GRB7和HER2(ERBB2)5三個獨立的基因:GSTM1、CD68、BAG1。5個內參基因:ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個檢測能夠提供個體化的治療效果預測和10年復發風險的預測。

         

        為什么建議進行乳腺癌21基因檢測?

        1、提供個體化基因檢測結果

        每個腫瘤患者都是獨一無二的,都具有特性,沒有完全一樣的,因此每個乳腺腫瘤患者復發指數及治療方式也是不同的,『乳腺癌21基因檢測』屬于基因組學(genomics)。通過檢測乳腺腫瘤中21個基因,觀看它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性,從而可預測個體化的乳腺腫瘤復發指數以及接受化療的效益比。

        2、輔助制定乳腺癌的治療方案

        乳腺癌21基因檢測提供更精確的資料讓醫生和病患更進一步了解腫瘤狀況,有助于醫生作出更精確的治療判斷。檢測報告中的復發指數(RS),是一個介于0到100之間的數字,患者的復發指數越低,乳腺癌復發的機率也就越低,同時預示患者越不容易在化療中獲益,因此,醫生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復發指數并不表示乳腺癌就不會復發;患者的復發指數越高,乳腺癌復發的機率越高。雖然這令人很沮喪,但好處是這些患者在化療中獲益的機率也同時增高,因此在激素治療外需加以化療,將有助于這類患者降低乳腺癌復發的概率。同樣的,高復發指數也不一定代表示乳腺癌就一定復發。檢測報告中也會有ER、PR、Her2組指數,使醫生更加了解病患的腫瘤特性。

        3、改善癌癥個案管理計劃

        無論是低復發指數或是高復發指數,『乳腺癌21基因檢測』結果都可以進一步地協助擬訂個體化的癌癥康復管理計劃。假設一個檢測結果為高復發指數的患者,意味該患者再度復發且轉移的概率相較于低復發或中復發指數者為高,因此在手術后不僅僅需要接受化療和激素治療,更需要提高癌癥治療管理等級(如定期做相關的檢查、接受專業營養師的飲食建議等)。

        4、避免治療上處理不足或治療上過度處理等狀況

        化療是治療有效的一種手段,但是并不是所有的患者都適用化療,有時無謂的化療甚至會加重患者的病情。

         

        乳腺癌21基因檢測適合哪些人群?

         

        處于I或II期、雌激素受體陽性、淋巴結轉移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經后,淋巴結陽性、雌激素受體陽性的侵潤性乳腺癌患者,也可以通過21基因檢測確定化療獲益。

         

        什么時間點需要進行檢測?

         

        乳腺癌21基因檢測檢測應在患者接受手術(乳房腫瘤切除手術或乳房切除手術)之后,并在患者和醫生作出治療決定之前進行。乳腺癌21基因檢測檢測屬于一種非侵入性檢測,在原來的手術(乳房腫瘤切除手術、乳房切除手術或核心穿刺活組織檢查)過程中取出的組織檢測即可,無需再接受任何額外的刺穿程序便可進行乳腺癌21基因檢測檢測。

         

        乳腺癌21基因檢測的結果如何判定?

         

        檢測結果為“復發風險評分”,分值為0-100分。<18分為復發低危;18-30為復發中危;>31為復發高危。復發高危的患者采用輔助性化療更有效。

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